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Pränatale Diagnostik

Verschiedene Screenings

Beim Triple-Test wird der werdenden Mutter zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche Blut entnommen. Dabei werden drei vorkommende Substanzen untersucht (daher auch der Name Triple, von drei): das vom Embryo produzierte Eiweiß Alpha-Fetoprotein (AFP) sowie die zwei Hormone Oestriol und Humanes Choriongonadotropin (HCG). Diese Werte werden mit dem Alter der Schwangeren und ihrer gesundheitlichen Vorgeschichte in Verbindung gebracht. Heraus kommt eine rechnerische Wahrscheinlichkeitsaussage über die Möglichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Jedoch Vorsicht: Der Triple-Test ist wegen seiner hohen Fehlerquote sehr umstritten und gilt als weitgehend überholt.

Sehr viel häufiger sind heute das Ersttrimesterscreening, das integrierte und sequenzielle Screening und der Quadruple-Test. Beim Ersttrimesterscreening wird bereits in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall die Nackenfalte des Fötus' gemessen. Je größer diese ist, desto höher ist das Risiko für eine Chromosomenstörung, also dass das Kind ein Down-Syndrom hat. Parallel dazu werden zwei Schwangerschaftshormone (das freie ß-hCG und das PAPP-A) aus dem Blut der Mutter analysiert. Bestimmte Veränderungen können ebenfalls auf eine Chromosomenveränderung oder auch auf andere Erkrankungen wie Herzfehler hinweisen. Aus diesen beiden Werten ermittelt der Arzt ein Gesamtrisiko für ein Down-Syndrom beim Kind. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet aber nicht unbedingt, dass eine Chromosomenveränderung vorliegen muss.

Da sich die beiden Schwangerschaftshormone ß-hCG und das PAPP-A zu unterschiedlichen Zeitpunkten deutlich im Blut zeigen, wird beim integrierten Screening einmal in der 11. oder 12. und einmal in der 14. Schwangerschaftswoche Blut abgenommen und parallel dazu auch die Nackenfalte des Kindes gemessen. Die Aussagekraft dieses Tests ist höher als die des Ersttrimesterscreenings. Beim sequenziellen Screening berechnet man bereits nach der ersten Blutabnahme das Risiko, um den Fortgang der Untersuchung zu bestimmen. Ist das Ergebnis eindeutig unauffällig, werden keine weiteren Untersuchungen empfohlen.
Haben die Eltern den Zeitpunkt für die bereits genannten Screenings verpasst, wollen aber trotzdem das Risiko einer Chromosomenveränderung abschätzen, bleibt der Quadruple-Test, bei dem zusätzlich zu den drei Substanzen des Triple-Tests der Inhibin A-Wert (ein Hormon) bestimmt wird. Der Quadruple-Test ist zuverlässiger als der Triple-Test, allerdings unzuverlässiger als das Ersttrimesterscreening.
Eine sichere Aussage über ein mögliches Down-Syndrom des Kindes ist aber nur mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung möglich, die mit einer Fehlgeburt enden kann. Alle genannten Untersuchungen versuchen herauszufinden, ob das Risiko einer Fruchtwasseruntersuchung eingegangen werden sollte. Die Kosten werden nicht von der Krankenkasse übernommen, es sei denn, es handelt sich um eine Risikoschwangerschaft.

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Bei der Fruchtwasseruntersuchung wird mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke der Mutter gestochen und 10 bis 15 Milliliter Fruchtwasser entnommen. Die darin enthaltenen Zellen des Kindes werden in einer Zellkultur gezüchtet und auf Chromosomenfehler wie Trisomie 21 (Down Syndrom) oder Erbkrankheiten hin untersucht. Zudem wird das Fruchtwasser biochemisch untersucht. Die daraus resultierenden Werte lassen Rückschlüsse über Neuralrohrdefekte (zum Beispiel offener Rücken), die Sauerstoffversorgung des Fötus und Gehirnfehlbildungen zu.
Der Eingriff wird in der Regel zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Resultate der Untersuchung liegen nach etwa zwei Wochen vor. Auf besonderen Wunsch der Mutter kann ein Schnelltest (FISH-Analyse) binnen 24 Stunden erste Ergebnisse bringen. Er bestimmt das Geschlecht des Kindes und kann mit einer hohen Wahrscheinlichkeit drei Gendefekte, darunter Trisomie 21, ausschließen. Die Kosten des Schnelltests müssen von der Mutter getragen werden, die der normale Amniozentese nicht.

Eine Fruchtwasseruntersuchung birgt Risiken. Die Zahl der Fehlgeburten nach einer solchen Untersuchung variiert in der Literatur. Es muss jedoch mit einer Fehlgeburtenrate von mindestens 0,5 bis 1 Prozent gerechnet werden.
Bei einer Fruchtwasseruntersuchung vor der 15. Schwangerschaftswoche (Frühamniozentese) liegt das Risiko für eine Fehlgeburt oder eine Klumpfußbildung deutlich höher.

Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie werden durch die Bauchdecke, oder seltener durch die Scheide, mittels einer Punktionsnadel Chorionzotten entnommen. Chorionzotten bilden die äußerste Begrenzung der Fruchthöhle und entwickeln sich zur Plazenta. Sie enthalten die selben Erbinformationen wie die Körperzellen des Fötus. Eine Untersuchung der Zellen weist, ebenso wie die Fruchtwasseruntersuchung, Chromosomenfehler (zum Beispiel Trisomie 21) und Erbkrankheiten nach. Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung entfallen allerdings die Ergebnisse, die durch die Untersuchung des Fruchtwassers zusätzlich gewonnen werden (zum Beispiel Neuralrohrdefekte wie ein offener Rücken). Dafür kann der Eingriff bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden. Die Ergebnisse der Untersuchung liegen bereits nach zwei Tagen vor. Zur Sicherung wird zusätzlich eine Zellkultur angelegt, deren Ergebnisse nach zwei bis vier Wochen vorliegen. Ein gewünschter Schwangerschaftsabbruch kann somit früher als bei der Fruchtwasseruntersuchung vorgenommen werden und ist damit medizinisch einfacher und sicherer. Auch die psychische Belastung der Frau kann dadurch gesenkt werden. Das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Chorionzottenbiopsie liegt bei etwa ein bis drei Prozent.

Nabelschnurpunktion

Bei der Nabelschnurpunktion wird durch die Bauchdecke der Schwangeren mittels einer Hohlnadel Blut aus der Nabelschnur entnommen. Der Eingriff ist etwa ab der 18. Schwangerschaftswoche möglich, vorher ist die Nabelschnur noch zu dünn. Die Nabelschnurpunktion kann sowohl für Mutter als auch Kind gefährlich sein. Daher wird sie nur in begründeten Ausnahmefällen (zum Beispiel Nachweis von Blutunverträglichkeit und Infektionen zwischen Mutter und Kind) durchgeführt.

Fetoskopie

Bei der Fetoskopie wird durch die Bauchdecke der Schwangeren eine zwei bis drei Millimeter dicke Kamera, das Fetoskop, in die Fruchtblase eingeführt. Mit ihr kann der Mediziner Bilder vom Fötus sehen. Zudem können Blut und Gewebeproben entnommen werden. Durch die Entwicklung hochauflösender Ultraschallgeräte und die Technik der drei- oder sogar vierdimensionalen Ultraschallbilder wird eine Fetoskopie heutzutage nur noch in Ausnahmefällen durchgeführt. Von allen vorgeburtlichen Untersuchungen birgt die Fetoskopie das höchste Risiko einer Schädigung des Fötus oder einer Fehlgeburt.

Ultraschall

Beim Ultraschall werden der Fötus, seine Organe und sein Skelett mittels Schallwellen sichtbar gemacht. Am Beginn der Schwangerschaft wird dazu eine Sonde in die Vagina eingeführt, später wird sie auf der Bauchdecke angesetzt. In der Schwangerschaftsvorsorge sind drei Ultraschalltermine vorgesehen: der erste zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche, dann zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche und zwischen der 29. und 32. Schwangerschaftswoche.

Bei der ersten Ultraschalluntersuchung wird kontrolliert, ob sich der Fötus richtig eingenistet hat und zum Beispiel keine Eileiterschwangerschaft vorliegt. Zudem können Mehrlingsschwangerschaften erkannt werden. Eine Längenmessung ermittelt das Alter des Embryos. In der 12. Schwangerschaftswoche wird die Nackenfalte des Embryos gemessen, da eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken (Nackenödem) auf ein Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder einen Herzfehler hinweisen kann. Ein Nackenödem kann sich im Verlaufe der Schwangerschaft jedoch auch zurückbilden und so ohne Befund sein.

In der zweiten Ultraschalluntersuchung werden die Organe des Ungeborenen, seine Extremitäten, Entwicklung, Durchblutung, Bewegungsmuster und die Lage genau untersucht. Eine zusätzliche Dopplersonographie gibt Aufschluss über die Sauerstoffversorgung des Embryos.
Circa 60 Prozent aller Auffälligkeiten sind zu diesem Zeitpunkt zu erkennen. Jedoch sind diese Missbildungen, durch die Lage des Kindes oder andere Faktoren, nicht immer zu sehen.

Die letzte reguläre Ultraschalluntersuchung überprüft nochmals die Entwicklung des Ungeborenen, die Fruchtwassermenge und die Lage des Kindes. Je nach Befund können zusätzliche Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden.

Ultraschalluntersuchungen sind für das Ungeborene ohne Risiko. Nach jahrzehntelanger Erfahrung mit Ultraschall haben sich keine mittelbaren oder unmittelbaren Schäden für das Ungeborene gezeigt.

Pränatale Diagnostik: Segen oder Fluch?

Frühzeitig auf Fehlentwicklungen des Kindes reagieren zu können, ist eindeutig das große Plus der Pränatalen Diagnostik. So können medizinische Behandlungen falls nötig schon im Mutterleib durchgeführt oder aber direkt nach der Geburt eingeleitet werden. Und die werdenden Eltern sind vorbereitet. Sie können sich psychisch auf mögliche Beeinträchtigungen ihres Kindes einstellen oder, im schlimmsten Fall, die Schwangerschaft frühzeitig beenden.

Auf der anderen Seite werden durch die Pränatale Diagnostik aus den neun Monaten guter Hoffnung manchmal auch neun Monate Angst und Schrecken. Denn die Befunde Pränataler Diagnostik sind nicht immer eindeutig. So bieten sie keine hundertprozentige Sicherheit, Fehlbildungen des Ungeborenen zu erkennen. Zum einen, weil keine Methode alle möglichen Defekte untersucht, zum anderen, weil alle Befunde auch Fehler aufweisen können. Außerdem entwickeln sich einige Fehlbildungen von alleine wieder zurück und die Sorgen der Eltern erweisen sich im Nachhinein als ungegründet.
Ist eine Fehlbildung eindeutig diagnostiziert, ist oftmals keine Behandlung möglich. Und fast immer bleibt offen, wie stark das Leben des Kindes beeinträchtigen sein wird.

Werdenden Eltern wird deshalb geraten, sich durch ein zu viel an Pränataler Diagnostik nicht verrückt zu machen. Gehören die werdenden Eltern nicht zu einer Risikogruppe (zum Beispiel Spätgebärende, erbliche Gendefekte), reichen die Regeluntersuchungen der normalen Schwangerschaftsvorsorge aus.