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Vererbung und Brustkrebs

Eine Patientin wird durch ihre Frauenärztin auf die Möglichkeit einer genetischen Beratung hingewiesen. Die 45-jährige Frau, Mutter zweier Töchter, zögert nicht lange und sucht eine Beratungsstelle auf. Da ihre beiden Schwestern und die Mutter bereits an Brustkrebs erkrankt sind, liegt der Gedanke an eine genetische Disposition für diese Krankheit sehr nahe. Die Frage "Bin ich vielleicht auch mal dran?" schwebt über ihr wie ein Damoklesschwert. Sie will nun Gewissheit.

Das erste Gespräch

Ein erstes aufklärendes Gespräch findet mit einer Ärztin für Humangenetik, einem Psychologen und einer Frauenärztin statt. Das Prozedere bei einem Gentest wird genau erklärt und außerdem steht die Frage im Raum: "Was ist, wenn eines der entscheidenden Gene defekt ist?" Diese Frage muss im Vorfeld entschieden werden. Die Patientin möchte Klarheit. Für sich selbst – und ihre Kinder, denn sie möchte wissen, ob sie das Risiko auch an die beiden Mädchen weitergeben haben könnte.

Nach dem ersten Aufklärungsgespräch heißt es jedoch zunächst einmal warten; die betroffenen Frauen sollen über ihre Entscheidung mit ihrer Familie sprechen und abwägen können, ob sie den Gentest wirklich machen lassen wollen. Denn falls eine genetische Disposition festgestellt wird, werden einige Frauen depressiv.

Beim zweiten Gesprächstermin klärt die Frauenärztin gynäkologische Fragen. Die Patientin macht klar, dass sie den Gentest wirklich will und lässt sich Blut für die weitere Untersuchung abnehmen.

Die Zeit des Wartens beginnt

Im Labor wird nun die DNA aus dem Blut isoliert. Zwei Gene, BRCA1 und BRCA2, die für Brustkrebs verantwortlich sind, werden dabei untersucht. Normalerweise verhindern diese Gene, dass die Zellen in der Brust unkontrolliert wachsen. Ist jedoch eines der beiden Gene defekt, hat die Patientin ein Risiko von 80 Prozent an Brustkrebs, und ein Risiko von 30 Prozent bis 60 Prozent, an Eierstockkrebs zu erkranken. Für die Patientin beginnt dann die Zeit des Wartens. Denn schon diese erste Untersuchung dauert Monate. Danach steht lediglich fest, ob eine Veränderung in den untersuchten Bereichen des Gens vorliegt. Ist das der Fall, folgen weitere Untersuchungen, die wiederum Monate dauern. Schließlich könnte das Ergebnis so aussehen: Gendefekt und hohes Krebsrisiko. Für die meisten Patientinnen ist das ein schockierender Befund.

Nach der erschreckenden Diagnose folgen dann weitere Gespräche mit dem Klinikteam. Es werden mögliche Konsequenzen aus dem Ergebnis besprochen. Eine Möglichkeit: die operative Entfernung der Brüste und der Eierstöcke – eine Risikominimierung über 95 Prozent. In Deutschland entscheiden sich nur wenige Patientinnen dafür. In den Niederlanden oder den USA ist das weitaus häufiger der Fall. Auch unsere Beispiel-Patientin entscheidet sich gegen diese Möglichkeit, da die Krankheit bei ihr ja noch nicht ausgebrochen ist. Sie wählt die zweite Möglichkeit: gynäkologische Untersuchungen, das regelmäßige Abtasten der Brust und engmaschige Untersuchungen wie Mammografie, Ultraschall und Kernspintomografie. Die Vorsorgemaßnahmen sollen helfen, eine Tumorerkrankung schon im Frühstadium zu entdecken, denn dann ist der Krebs noch mit Aussicht auf Erfolg zu behandeln.

Weiterleben, sich trotz negativer Diagnose nicht unterkriegen lassen - das muss in solch einem Fall die Devise sein. Für manche mag ein Gentest auf Brustkrebs trotzdem der richtige Weg sein. Denn nur so kann man sich Gewissheit verschaffen, ist gewarnt und kennt das mit in die Wiege gelegte Risiko.