Trisomie 21

Ein glücklicher Junge mit Down-Syndrom wird auf einem Spielplatz von seinem Vater getragen, an dessen Schulter es sich liebevoll anlehnt.

Down-Syndrom

Trisomie 21

Menschen mit Down-Syndrom sind nicht krank, sondern aufgrund einer genetischen Störung vor allem in ihrer körperlichen und geistigen Entwicklung beeinträchtigt. Frühe Darstellungen aus vorchristlicher Zeit lassen vermuten, dass es sie schon immer gegeben hat.

Das Down-Syndrom ist keine Krankheit

So wurden am Golf von Mexiko Zeichnungen von kleinwüchsigen Menschen entdeckt, die eindeutig Züge des Syndroms zeigen und offensichtlich aufgrund einer besonderen Ausstrahlung als übernatürliche Wesen verehrt wurden.

Sowohl in älteren Aufzeichnungen wie auch in zeitgenössischen Schilderungen wird immer wieder betont, dass diese Kinder eine große Anhänglichkeit zeigen und dass sie oft eine liebenswerte und wohl auch fröhliche Ausstrahlung haben. Mag sein, dass der englische Arzt und Apotheker John Langdon Down solche Kinder vor Augen hatte, als er 1866 zum ersten Mal die klassischen Merkmale des später nach ihm benannten "Down-Syndroms" beschrieb.

Nach dem Tod seines Vaters hatte er ein Medizinstudium begonnen und arbeitete anschließend in einer Anstalt für Schwachsinnige. Dort muss ihm erstmals aufgefallen sein, dass es bei einigen Kindern sowohl in ihrem Verhalten wie auch in ihrer äußeren Erscheinung gewisse Übereinstimmungen gab. Seine Beobachtungen waren damals noch geprägt von Darwins Evolutionstheorie.

Langdon Down vermutete bei diesen Menschen den Zustand einer Rückverwandlung in einen primitiveren Rassentyp. Er verglich sie deshalb mit der Physiognomie der mongolischen Rasse und notierte 1866: "Das Haar ist nicht so schwarz wie bei echten Mongolen, sondern eher bräunlich, glatt und schütter. Das Gesicht ist flach und breit, die Augen stehen schräg, und die Nase ist klein.

Diese Kinder haben ein beträchtliches Nachahmungstalent, das genützt werden kann, ihnen praktisches Wissen zu vermitteln. In der Regel sind sie in der Lage, sprechen zu lernen. Ihre undeutliche Aussprache kann verbessert werden durch Zungengymnastik." (Zitiert nach "Down-Syndrom, was bedeutet das?" Infoschrift, herausgegeben vom Down-Syndrom Infocenter)

Ein genetischer Defekt mit weitreichenden Folgen

Grafik des menschliche Chromosomensatzes bei Down-Syndrom.

Das 21. Autosom liegt dreifach vor

John Langdon Down hat die Merkmale nur beschreiben, nicht aber erklären können. Das gelang erst Mitte der 1950er Jahre. Damals war man noch davon ausgegangen, dass das menschliche Erbgut aus 48 Chromosomen besteht.

1955 veröffentlichte der Zellforscher Joe Hin Tjio zusammen mit dem schwedischen Botaniker und Genforscher Albert Levan die Ergebnisse ihrer Studien. Sie konnten nachweisen, dass das menschliche Gen aus lediglich 46 Chromosomen besteht. Auf der Grundlage dieser Forschungsarbeiten entdeckte dann 1956 der französische Genetiker Jérôme Lejeune die Ursachen des Down-Syndroms.

Er fand heraus, dass diese Menschen ein überschüssiges Chromosom im Zellkern besitzen. Um welches es sich dabei handelt, das konnte er allerdings nicht erklären. Inzwischen weiß man: Im Kern nahezu sämtlicher Zellen sind die kompletten Erbanlagen des Menschen hinterlegt. Dabei handelt es sich um ein identisches Paar von 2 mal 23 Chromosomen, also insgesamt 46 Chromosomen.

Ein Chromosomenpaar hat eine Sonderstellung, es ist das Geschlechtschromosom, auch Gonosom genannt. XX ist das Gonosom des weiblichen und XY das des männlichen Geschlechts. Die übrigen 22 Chromosomen werden als Autosome bezeichnet. Während im Zellkern normalerweise 46 Chromosomen abgelegt sind, verfügen die Eizelle der Frau und das Sperma des Mannes nur über jeweils einen Satz von 23 Chromosomen. Verschmelzen nun Eizelle und Spermazelle, so verbinden sich die beiden Chromosomenstränge von Vater und Mutter miteinander und ergeben somit einen neuen kompletten Satz mit 46 Chromosomen.

Nun kann es allerdings vorkommen, dass das 21. Autosom auf einem der beiden Chromosomenstränge doppelt vorkommt und es damit im Kern der mütterlichen Eizelle in dreifacher Form vorliegt. Die Mediziner sprechen deshalb von der sogenannten Trisomie 21. Bei der nun beginnenden Zellteilung, reproduzieren sich fortlaufend die Erbanlagen mit den 47 Chromosomen.

Trisomie 21 - ein Chromosom auf Abwegen

Noch immer ist unklar, warum es in seltenen Fällen bei der Entstehung der Keimzellen zu Störungen beim 21. Autosom kommen kann. Keimzellen entstehen aus Stammzellen. Dabei gelangt nur die eine Hälfte der sonst doppelten Erbinformation in den Zellkern. Wie bei einem Reißverschluss trennen sich bei der Herausbildung der Keimzelle die 46 Chromosomen voneinander.

Beim Down-Syndrom führt dies dazu, dass die eine Hälfte über zwei Autosome 21 verfügt, der andere Strang hat gar keines. Eine Keimzelle ohne Autosom 21 ist nicht lebensfähig. Hier bricht die Natur nach der Befruchtung den Vorgang der Zellteilung ab.

Liegt das Autosom 21 jedoch doppelt vor, so kann die Zellteilung erfolgen, allerdings kommt es zu den bekannten Entwicklungsstörungen. Man weiß inzwischen auch, dass Störungen im Bereich des 21. Autosoms zu organischen Schäden wie Herzfehlern, Störungen im Magen-Darm-Trakt oder im Sklettaufbau führen. Ferner hat das 21. Autosom auch Einfluss auf die Anlagen der geistigen Entwicklung des Kindes.

Die Genforscher haben inzwischen herausgefunden, dass diese Anomalie in über 90 Prozent der Fälle ihren Ursprung in der weiblichen Keimzelle und deutlich seltener in der Keimzelle des Mannes hat. Das wird der Grund sein, warum das Risiko, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, sich mit dem zunehmenden Alter der Mutter erhöht.

Die Intelligenzentwicklung bei Kindern mit Down-Syndrom

Eine Erzieherin liest mit einem behinderten Jungen (Down-Syndrom) ein Buch.

Gezielte Fördermaßnahmen sind eine große Hilfe

Das Potenzial der geistigen Anlagen bei Menschen mit Down-Syndrom weist eine gewisse Bandbreite auf. Nicht alle sind gleich stark in der Entwicklung ihrer kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt. In der Regel durchschreiten diese Kinder die gleichen kognitiven Entwicklungsphasen wie die gesund geborenen Kinder. Allerdings verweilen sie deutlich länger in den einzelnen Entwicklungsstadien. Das führt dazu, dass sie bestimmte Fähigkeiten deutlich verzögert erlernen.

Mit dem Ende der Kleinkindphase, wenn der Lernzuwachs des gesund geborenen Kindes in Folge des Spracherwerbs einen deutlichen Schub erfährt, verringert sich das Lernentwicklungstempo der Kinder mit Down-Syndrom noch einmal und hat im Erwachsenenalter nur noch minimale Zuwachsraten. Dennoch kann die Intelligenzentwicklung dieser Kinder durch gezielte Fördermaßnahmen verbessert werden. Dafür benötigen sie eine besonders liebevolle Zuwendung, viel Geduld, Phantasie und unterstützende Begleitung.

Pränatale Diagnostik - Bluttest

Die Diagnose Down-Syndrom hat während der Schwangerschaft nach wie vor eine verheerende Wirkung bei Müttern und Vätern. Derzeit entscheiden sich in über 90 Prozent der Fälle die Paare für das Angebot eines legalen Schwangerschaftsabbruchs. Da der Abbruch in der Regel erst ab der 22. Schwangerschaftswoche erfolgt, ist dies mit großen psychischen Belastungen verbunden.

Inzwischen steht ein neues Untersuchungsverfahren zur Verfügung, das künftig sehr viel früher und mit weitaus geringerem Risiko den Nachweis erbringen soll, ob beim ungeborenen Kind mit einem Down-Syndrom zu rechnen ist. Bislang muss dazu mithilfe einer langen Hohlnadel Fruchtwasser entnommen und im Labor untersucht werden. Künftig will man diese für das Leben des Kindes riskante Untersuchung durch einen einfachen Bluttest ersetzen.

Mithilfe modernster Filtertechniken und Sequenzierverfahren ist man heute in der Lage, winzigste Schnipsel mit den Erbanlagen des Kindes aus dem Blut der Mutter zu filtern und auf mögliche Chromosomenschäden zu untersuchen. Es muss sich allerdings erst noch zeigen, wie zuverlässig das neue Verfahren ist.

Autor: Ulrich Neumann

Weiterführende Infos

Stand: 27.10.2015, 13:55

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