Pränatale Diagnostik

Eine schwangere Frau mit Ultraschallaufnahme

Schwangerschaft

Pränatale Diagnostik

Von Birgit Amrehn und Wiebke Ziegler

Ist mein Kind auch gesund? Diese zentrale Frage beschäftigt fast jede Schwangere. Und so begeben sich die meisten Frauen auf Indiziensuche im Mutterleib. Eine Vielzahl pränataler Diagnosemethoden soll Sicherheit verschaffen.
Der Ultraschall gehört inzwischen zum Routineprogramm in der Schwangerschaftsvorsorge. Triple-Test, Fruchtwasseruntersuchung und andere Untersuchungen werden nur nach Risikobefund oder auf ausdrücklichen Wunsch der Mutter durchgeführt. Und nicht jede Methode kann eine sichere Aussage treffen, ob das Kind gesund ist oder nicht.

Verschiedene Screenings

Beim Triple-Test wird der werdenden Mutter zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche Blut entnommen. Dabei werden drei vorkommende Substanzen untersucht: das vom Embryo produzierte Eiweiß Alpha-Fetoprotein (AFP), das Hormon Oestriol und das Hormon Humanes Choriongonadotropin (HCG).

Diese Werte werden mit dem Alter der Schwangeren und ihrer gesundheitlichen Vorgeschichte in Verbindung gebracht. Heraus kommt lediglich  eine Wahrscheinlichkeitsaussage, ob die Mutter ein Kind mit Down-Syndrom zur Welt bringen könnte. Der Triple-Test ist wegen seiner hohen Fehlerquote jedoch umstritten.

Sehr viel häufiger sind heute das Ersttrimesterscreening, das integrierte und sequentielle Screening und der Quadruple-Test. Beim Ersttrimesterscreening wird bereits in der 12. bis 14. Schwangerschaftswoche per Ultraschall die Nackenfalte des Fötus gemessen. Je größer diese ist, desto höher ist das Risiko für eine Chromosomenstörung, also dass das Kind das Down-Syndrom hat.

Parallel dazu werden zwei Schwangerschaftshormone (das freie ß-hCG und das PAPP-A) aus dem Blut der Mutter analysiert. Bestimmte Merkmale können ebenfalls auf eine Chromosomenveränderung oder auf andere Erkrankungen wie Herzfehler hinweisen.

Aus diesen beiden Werten ermittelt der Arzt ein Gesamtrisiko für ein Down-Syndrom beim Kind. Ein auffälliges Ergebnis bedeutet aber nicht, dass wirklich eine Chromosomenveränderung vorliegen muss.

Da sich die beiden Schwangerschaftshormone ß-hCG und PAPP-A zu unterschiedlichen Zeitpunkten verschieden deutlich im Blut zeigen, wird beim integrierten Screening einmal in der 11. oder 12. und einmal in der 14. Schwangerschaftswoche Blut abgenommen. Parallel dazu wird auch die Nackenfalte des Kindes gemessen. Die Aussagekraft dieses Tests ist höher als die des Ersttrimesterscreenings.

Beim sequentiellen Screening berechnen die Mediziner aus den mütterlichen Blutwerten, dem Alter der Schwangeren und der Nackentransparenz des Fötus das Risiko einer Chromosomenveränderung. Ist das Ergebnis eindeutig unauffällig, werden keine weiteren Untersuchungen empfohlen. Gibt es Auffälligkeiten, schließt sich dem sequentiellen Screening ein Quadruple-Test an.

Der Quadruple-Test bestimmt zusätzlich zu den drei Substanzen des Triple-Tests den Inhibin A-Wert (ein Hormon) im Blut der Mutter. Der Quadruple-Test ist zuverlässiger als der Triple-Test, allerdings unzuverlässiger als das Ersttrimesterscreening.

Fruchtwasseruntersuchung (Amniozentese)

Eine sichere Aussage über ein mögliches Down-Syndrom des Kindes ist mithilfe einer Fruchtwasseruntersuchung möglich. Bei dieser Untersuchung wird mit einer Hohlnadel durch die Bauchdecke der Mutter gestochen und Fruchtwasser entnommen.

Die darin enthaltenen Zellen des Kindes werden in einer Zellkultur gezüchtet und auf Chromosomenfehler wie Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder Erbkrankheiten untersucht. Zudem wird das Fruchtwasser biochemisch getestet.

Die daraus resultierenden Werte lassen Rückschlüsse über Neuralrohrdefekte (zum Beispiel einen offenen Rücken), die Sauerstoffversorgung des Fötus und Gehirnfehlbildungen zu.

Der Eingriff wird in der Regel zwischen der 15. und 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Die Resultate der Untersuchung liegen nach etwa zwei Wochen vor.

Auf besonderen Wunsch der Mutter kann ein Schnelltest (FISH-Analyse) innerhalb von 24 Stunden erste Ergebnisse bringen. Er bestimmt das Geschlecht des Kindes und kann mit einer hohen Wahrscheinlichkeit drei Gendefekte ausschließen, darunter Trisomie 21.

Eine Fruchtwasseruntersuchung birgt Risiken. Die Zahl der Fehlgeburten nach einer solchen Untersuchung variiert in der Literatur. Es muss jedoch mit einer Fehlgeburtenrate von mindestens 0,5 bis 1 Prozent gerechnet werden. Bei einer Fruchtwasseruntersuchung vor der 15. Schwangerschaftswoche (Frühamniozentese) liegt das Risiko für eine Fehlgeburt noch höher.

Ein Arzt und seine Assistentin beugen sich über den nackten Bauch einer Schwangeren und stechen mit einer Nadel durch die Bauchdecke.

Eine Fruchtwasseruntersuchung birgt Risiken

Bluttest

Der Bluttest ist eine risikoarme Alternative, eine mögliche Schädigung des Erbgutes (wie das Down-Syndrom) bereits im Mutterleib zu erkennen. Anders als bei der invasiven Fruchtwasseruntersuchung wird der werdenden Mutter lediglich etwas Blut abgenommen. Die dort enthaltenen winzigen Erbgutpartikel des Kindes werden durch spezielle Filtertechniken extrahiert und auf Chromosomschäden untersucht.

Der Bluttest kommt für Frauen ab der zwölften Schwangerschaftswoche in Frage, bei denen ein konkreter Verdacht auf eine genetische Veränderung des Fötus besteht.

Das Testverfahren ist seit Mitte 2012 in Deutschland zugelassen. Es sorgt noch immer für heftige Diskussionen. Denn während das Risiko einer Fehlgeburt deutlich verringert wird, befürchten Behindertenverbände wie das Deutsche Down-Syndrom-Infocenter, dass der Test in Zukunft zur Routineuntersuchung wird.

Wird bei dem Kind im Mutterleib das Down-Syndrom festgestellt, könnte ein Schwangerschaftsabbruch zur Regel werden. Viele Menschen mit Down-Syndrom sind jedoch in der Lage, ein relativ normales Leben zu führen. Sie fordern, dass ein Abbruch deswegen nicht leichtfertig entschieden werden sollte.

Eine Frau hält eine Blutprobe vor die Kamera.

Risikoarmer Bluttest

Chorionzottenbiopsie

Bei der Chorionzottenbiopsie werden durch die Bauchdecke mit einer Punktionsnadel Chorionzotten entnommen. Chorionzotten bilden die äußerste Begrenzung der Fruchthöhle und entwickeln sich zur Plazenta. Sie enthalten dieselben Erbinformationen wie die Körperzellen des Fötus.

Eine Untersuchung der Zellen weist, ebenso wie die Fruchtwasseruntersuchung, Chromosomenfehler und Erbkrankheiten nach.

Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung entfallen allerdings die Ergebnisse, die durch die Untersuchung des Fruchtwassers zusätzlich gewonnen werden (zum Beispiel Neuralrohrdefekte). Dafür kann der Eingriff bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden.

Die Ergebnisse der Untersuchung liegen bereits nach zwei Tagen vor. Zur Sicherung wird zusätzlich eine Zellkultur angelegt, deren Ergebnisse nach zwei bis vier Wochen feststehen.

Ein gewünschter Schwangerschaftsabbruch kann somit früher als bei der Fruchtwasseruntersuchung vorgenommen werden und ist damit medizinisch einfacher und sicherer. Das Risiko einer Fehlgeburt nach einer Chorionzottenbiopsie liegt jedoch bei etwa ein bis drei Prozent.

Nabelschnurpunktion

Bei der Nabelschnurpunktion wird durch die Bauchdecke der Schwangeren mit einer Hohlnadel Blut aus der Nabelschnur entnommen. Der Eingriff ist ab der 18. Schwangerschaftswoche möglich, vorher ist die Nabelschnur noch zu dünn.

Die Nabelschnurpunktion kann sowohl für Mutter als auch Kind gefährlich sein. Daher wird sie nur in begründeten Ausnahmefällen durchgeführt, zum Beispiel beim Nachweis von Blutunverträglichkeit und Infektionen zwischen Mutter und Kind.

Fetoskopie

Bei der Fetoskopie wird durch die Bauchdecke der Schwangeren eine zwei bis drei Millimeter dicke Kamera (das so genannte Fetoskop) in die Fruchtblase eingeführt. Mit ihr kann der Mediziner Bilder vom Fötus sehen. Zudem können Blut und Gewebeproben entnommen werden.

Durch die Entwicklung hochauflösender Ultraschallgeräte und die Technik der drei- oder sogar vierdimensionalen Ultraschallbilder wird eine Fetoskopie heutzutage nur noch in Ausnahmefällen durchgeführt.

Von allen vorgeburtlichen Untersuchungen birgt die Fetoskopie das höchste Risiko einer Schädigung des Fötus oder einer Fehlgeburt.

Ultraschall

Beim Ultraschall werden der Fötus, seine Organe und sein Skelett mittels Schallwellen sichtbar gemacht. Am Beginn der Schwangerschaft wird dazu eine Sonde in die Vagina eingeführt, später wird sie auf der Bauchdecke angesetzt.

In der Schwangerschaftsvorsorge sind drei Ultraschalltermine vorgesehen: der erste zwischen der 9. und 12. Schwangerschaftswoche, dann zwischen der 19. und 22. Schwangerschaftswoche und zwischen der 29. und 32. Schwangerschaftswoche.

Ultraschalluntersuchung bei einer Schwangeren

Ultraschalluntersuchungen gehören zum Standard

Bei der ersten Ultraschalluntersuchung wird kontrolliert, ob sich der Fötus richtig eingenistet hat und keine Eileiterschwangerschaft vorliegt. Zudem können Mehrlingsschwangerschaften erkannt werden. Eine Längenmessung ermittelt das ungefähre Alter des Embryos.

In der 12. Schwangerschaftswoche wird die Nackenfalte des Embryos gemessen, da eine Flüssigkeitsansammlung im Nacken (Nackenödem) auf ein Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder einen Herzfehler hinweisen kann. Ein Nackenödem kann sich im Verlaufe der Schwangerschaft jedoch auch zurückbilden.

In der zweiten Ultraschalluntersuchung werden die Organe des Ungeborenen, seine Extremitäten, Entwicklung, Durchblutung, Bewegungsmuster und die Lage genau untersucht.

Eine zusätzliche Dopplersonographie gibt Aufschluss über die Sauerstoffversorgung des Embryos. Etwa 60 Prozent aller Auffälligkeiten sind zu diesem Zeitpunkt zu erkennen. Jedoch sind eventuelle Missbildungen durch die Lage des Kindes oder andere Faktoren nicht immer zu sehen.

Die letzte reguläre Ultraschalluntersuchung überprüft nochmals die Entwicklung des Ungeborenen, die Fruchtwassermenge und die Lage des Kindes. Je nach Befund können zusätzliche Ultraschalluntersuchungen durchgeführt werden.

Ultraschalluntersuchungen sind für das Ungeborene ohne Risiko. Nach jahrzehntelangem Umgang mit Ultraschall gibt es keine Studien, dass diese Untersuchungen Schäden für das Ungeborene hervorrufen können.

Ein 3-D-Ultraschall-Bild: Nahaufnahme des Kopfes.

Ers­tes Pass­fo­to dank 3-​D-​Ul­tra­schall

Vorgeburtliche Untersuchungen: Segen oder Fluch?

Das große Plus der pränatalen Diagnostik ist, frühzeitig auf Fehlentwicklungen des Kindes reagieren zu können. So können medizinische Behandlungen schon im Mutterleib durchgeführt oder direkt nach der Geburt eingeleitet werden. Zudem sind die werdenden Eltern vorbereitet. Sie können sich auf mögliche Beeinträchtigungen ihres Kindes einstellen.

Auf der anderen Seite werden durch die pränatale Diagnostik aus den neun Monaten guter Hoffnung manchmal auch neun Monate Angst und Schrecken, denn die Befunde sind nicht immer eindeutig. Sie bieten keine hundertprozentige Sicherheit, Fehlbildungen des Ungeborenen zu erkennen.

Zudem entwickeln sich einige Fehlbildungen von alleine wieder zurück und die Sorgen der Eltern erweisen sich im Nachhinein als unbegründet. Ist eine Fehlbildung eindeutig diagnostiziert, ist oftmals keine Behandlung möglich. Und fast immer bleibt offen, wie stark das Leben des Kindes beeinträchtigt sein wird.

Werdenden Eltern wird deshalb geraten, sich nicht unnötig verrückt machen zu lassen. Gehören Schwangere nicht zu einer Risikogruppe, reichen die Regeluntersuchungen der normalen Schwangerschaftsvorsorge aus.

Ultraschall: Fluch oder Segen? 03:04 Min. Verfügbar bis 16.02.2021

Weiterführende Infos

Stand: 19.07.2019, 14:40

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